Hva er medfødt iktyose

Ichthyosis er en arvelig sykdom dermatose, denne sykdommen er den viktigste årsaken til barndoms uførhet. Det manifesterer seg som et brudd på den vanlige keratiniseringen av huden i hele kroppen. Neoplasmer som ligner på fiskeskala begynner å vises på hudintegumentet. Medfødt iktyose overføres fra generasjon til generasjon og kan forekomme selv på det tidspunktet babyen er i livmoren, men å diagnostisere den i tide fungerer ikke alltid.

Ichthyosis, arvelig sykdom

Årsakene til sykdommen

Mutasjoner i gener som er ansvarlige for utvikling av epitelvev provoserer en så alvorlig sykdom som ichthyosis. Denne formen for genet blir arvet..

For øyeblikket er de første årsakene til ichthyosis ukjente, men de er assosiert med miljøfaktorer som påvirker fosterets utvikling i livmoren og provoserer dannelsen av forskjellige misdannelser hos barnet..

Hvordan manifesterer sykdommen

Hos personer med denne typen sykdom er det en svikt i proteinmetabolismen, inkludert aminosyremetabolismen, som er preget av et overskudd av forskjellige typer aminosyrer og lipider i blod og urin, noe som kan forårsake forverring av basisk metabolisme og fettmetabolisme, samt funksjonsfeil i varmeoverføring og oksygen til kroppen gjennom overhuden.. I tillegg kan det oppstå komplikasjoner i aktiviteten til svette, skjoldbruskkjertel, gonader og binyrene, immunitet og metabolisme lider også, og aktiviteten til enzymer som tar del i de oksidative prosessene for åndedrettet hud. Som et resultat forekommer i de øvre lagene av overhuden:

• irritasjon,
• rødhet,
• sprekker,
• betente områder.

På grunn av disse patologiene bremser separasjonen av keratiniserte hudområder ned og den såkalte vekten dannes på kroppen, som er vanskelig å skille fra huden, noe som forårsaker ubehagelige sensasjoner.

Ichthyosis er preget av utseendet på ubehagelige skalaer.

Typer medfødt iktyose

Bare tre typer ichthyosis er kjent for moderne medisin, de utmerker seg ved kliniske og genetiske parametere, blant dem vanlig ichthyosis (det kalles også vulgær), X-koblet recessiv, medfødt.

Ichthyosis vulgær type

Vulgar ichthyosis er mer vanlig enn andre former. Denne arten overføres arvelig av en autosomal dominerende type. Det gjør seg gjeldende i aldersområdet fra tre måneder til tre år. Blant de viktigste symptomene skilles tørr hud på grunn av utseendet på grå-svarte flak tett inntil hverandre i munnene i hårfestet. Symptomer på ichthyosis er dårlig manifestert i ansiktet, og på hudfoldene er helt fraværende, men håndflatene og føttene vil være hovedindikatoren, de viser et uttalt retikulært hudmønster med subtil peeling. I tillegg til symptomene ovenfor, er det også problemer med helsen og neglene: De blir tynnere, blir sprø, strukturen deres forstyrres. Og risikoen for skade på munnhulen (karies, malocclusion, etc.) og øynene er også stor. Pasienter er utsatt for allergiske reaksjoner, dårlig motstand mot sykdommer og virus.

Ichthyosis X-koblet recessiv

X-koblet recessiv ichthyosis, et trekk som skiller denne formen for sykdommen fra en annen form for sykdommen, er et brudd på mikrosomale morkakenzymer. Bare menn er rammet av denne sykdommen. Det kan diagnostiseres når det er født eller i løpet av et par uker etter fødselen. Peeling av huden begynner å danne seg i form av store brun-svarte skalaer som ser ut som scutes. Huden til pasienten ligner på krokodille på grunn av dannelse av sprekker mellom vekten.

Deretter er øyeproblemer mulige, risikoen for å utvikle psykisk utviklingshemning, epilepsi, skjelettavvik og andre uønskede sykdommer er høy.

Medfødt iktyose

En medfødt type iktyose blir diagnostisert både hos et barn som fremdeles er i livmoren, og hos en nyfødt. Det er to underarter av denne formen for sykdommen: medfødt (initial) ichthyosis og erythrodermic.

Medfødt iktyose kan vises i livmoren

Funksjoner av den medfødte formen av sykdommen

De første underartene overføres fra generasjon til generasjon på en autosomal resessiv måte. Sykdommen manifesterer seg allerede i den femte måneden av svangerskapet. Huden til babyen er dekket med et skall med kåte skjold av en gråsvart fargetone, som deler spor og sprekker. Når du er smittet med denne typen, observeres manglende evne til leppene til babyen (de er enten veldig strukket eller, tvert imot, unaturlig innsnevret), brudd på strukturen i nesen og ørene, styggen i lemmene, med jevne mellomrom er det mangel på negler og hår.

Ved iktyose er det stor sannsynlighet for for tidlig fødsel eller spontanabort, et sykt barn dør ofte flere timer etter fødselen på grunn av uforenelige utviklingsfeil med livet.

Hvordan overføres denne sykdommen?

Epidermolytisk ichthyose overføres på en autosomal dominerende måte.

• Det vises i huden med skarlagen farge, det vises også blemmer i forskjellige størrelser.
• Svikt i utviklingen av huden oppstår ledsaget av dyskeratose.
• Huden på håndflatene og føttene har en hvitaktig fargetone og en tett struktur.
• Ved mild form overlever barnet, og i alvorlige tilfeller er det høy risiko for død.
• Hvert år kan antall bobler synke, og utseendet deres oppstår i utbrudd, noe som forårsaker en økning i temperaturen og en økning i graden av keratinisering av noen deler av kroppen.
• Ofte ledsaget av brudd på nervøse, hormonelle og andre vitale systemer i menneskekroppen.

Opprinnelsen til sykdommen forekommer på gennivå

Diagnose av ichthyosis

Bare i spesielle tilfeller kan diagnosen denne sykdommen forårsake problemer. For implementeringen vil spesialisten måtte undersøke pasienten og gjennomføre histologisk undersøkelse av en prøve av overhuden. Hvis det er sannsynlighet for at denne sykdommen skal oppstå, i andre trimester av svangerskapet, får jenta forskrevet en undersøkelse av fostervannet og en prøve av fosterets hud. Hvis diagnosen er bekreftet, foreskrives en abort..

Imidlertid er det former for iktyose som kan diagnostiseres nøyaktig først etter fødselen av et barn. Diagnosen stilles av distriktslege på grunnlag av de kliniske tegnene som er funnet av ham, som ichthyosis har. I de fleste tilfeller er helhetsbildet av analysen normalt, og det er grunnen til at de forskriver en differensialdiagnose, i tilfelle mistanke.

Ichthyosis Behandling

En hudlege utnevner et behandlingsforløp for alle typer sykdommer, men en fullstendig kur for de genetiske formene for denne sykdommen er imidlertid umulig. Avhengig av de eksisterende komplikasjonene og alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, er sykehusinnleggelse mulig..

Forberedelser

De viktigste virkemidlene for å bekjempe symptomene på ichthyosis er hyppige kurs for å ta vitaminer fra gruppe A, E, B og askorbinsyre. For å myke vekten, er medisiner foreskrevet, som inkluderer lipamid og vitamin U. Ved skade på det endokrine systemet, ledsaget av utvikling av hypotyreose, foreskrives tyroidin, og i tilfelle hypofunksjon vil bukspyttkjertelen rasjonelt bruke insulin.

Vitamin U hjelper med å myke flak

Terapi

• I avanserte tilfeller og for personer med medfødt iktyose, er hormonbehandling opprinnelig foreskrevet..
• Hvis en eversjon av øyelokkene observeres, foreskrives en oljeløsning av retinol, som brukes som øyedråper.
• Når pasientens tilstand forbedres, reduseres doseringen av hormonelle medisiner gradvis og avbrytes snart fullstendig.
• Under remisjon er det nødvendig å gjennomføre en blodprøve for å overvåke den sykes trivsel og prosessene som foregår i kroppen, og takket være disse analysene kan komplikasjoner unngås.
• Vitaminer er også foreskrevet til mødre som ammer nyfødte..

Lokal behandling

Tildelte bad med tilsetning av kaliumløsning, ledsaget av smøring av kroppsområder med babykrem med tilsetning av vitaminer fra gruppe A.

Gitt plasseringen av den berørte huden, er pasienter i en eldre alderskategori foreskrevet stivelse, generelle og lokale bad med tilsetning av vitamin A, natrium og urea.

Terapeutisk stråling

De bidrar til å eliminere re-manifestasjonen av sykdommen, og for forebyggende formål vil det være rasjonelt å bruke UV-stråling, thalassoterapi, helioterapi og spa med sulfid og karbonbad, noe som gunstig påvirker metabolismen av næringsstoffer i hudens kropp..

Terapiforløpet er foreskrevet av spesialisten rent individuelt, under hensyntagen til mange faktorer: formen, alvorlighetsgraden av sykdommen, forekomsten av komplikasjoner.

I tillegg til de ovennevnte metodene for behandling av medfødt iktyose, trenger pasienten og hans pårørende å besøke en psykolog, dette hevdes av det faktum at denne sykdommen er koblet sammen med et brudd på den psykologiske helsen til en person.

En pasient med iktyose anbefales å besøke en psykolog

Prognose og forebygging

Prognosen for denne sykdommen kan ikke glede mange, dette skyldes det faktum at selv en mild form for ichthyosis kan være ledsaget av forskjellige patologier i organene som er ansvarlige for kroppens fulle funksjon, som i kombinasjon kan føre til uønskede komplikasjoner. Imidlertid kan nøyaktig prediksjon gjøres ved å kjenne til sykdommens form, med en vulgær og X-koblet recessive former, den utgjør ikke en trussel for en persons liv med et systematisk besøk av legen og implisitt overholdelse av det foreskrevne behandlingsforløpet.

Til i dag kalles et av de viktigste forebyggende tiltakene for denne dermatologiske sykdommen unnfangelsen av et barn, gitt og fastslår sannsynligheten for å få en baby med en slik genetisk sykdom..

I tilfelle en av partnerne er mottakelige for denne patologien, anbefales ikke fødselen av et felles barn sterkt, fordi iktyose hos nyfødte ikke behandles. Par som står overfor dette problemet anbefales å bruke IVF-tjenester eller å adoptere et barn. I tilfelle å diagnostisere denne sykdommen under graviditet, foreskrives en abort.

Hva er ichthyosis i huden, hvorfor vises den, og er det fare for livet?

Blant de genetiske sykdommer i huden, inntar ichthyosis et betydelig sted. Hos pasienter med denne diagnosen er det brudd på keratinisering av huden, som et resultat, overflaten ligner en fiskeskala.

Ichthyosis i huden: årsaker og metoder for behandling av medfødt patologi

Ichthyosis i huden forløper lik dermatoser. Dette er en medfødt sykdom som er ledsaget av genmutasjoner. Til dags dato forblir sykdommen ikke helt forstått..

Eksperter fastslår de eksakte årsakene til utviklingen. Forverring av symptomer observeres i den kalde årstiden, når tørr luft råder. Behandlingen er symptomatisk, pasienter kan ikke kvitte seg med patologien helt.

Hva er hudykotose

Hos pasienter med denne diagnosen hoper det seg opp en stor mengde keratiner i huden, som et resultat av at overflaten begynner å eksfoliere og ligner fiskeskala. Denne sykdommen utvikler seg på bakgrunn av genetiske mutasjoner, manifesterer seg i tidlig barndom eller umiddelbart etter fødselen. I sjeldne tilfeller er tilfeller av ervervet ichthyosis rapportert.

Sykdommen er assosiert med det faktum at død hud ikke rives i vanlig tempo, men gradvis samler seg på overflaten. Pasienter med denne diagnosen lider av brudd på termoregulering og metabolisme i kroppen. I tillegg utvikler patologier av indre organer og systemer, generell immunitet forverres.

etiologi

Til dags dato er den eksakte årsaken til utviklingen av en slik sykdom ukjent. Forskere antyder at en person muterer genene som er ansvarlige for protein- og fettmetabolismen.

Som et resultat akkumuleres en stor mengde aminosyrer og kolesterol i huden, noe som fører til dannelse av flak på overflaten av integumentet.

Risikoen for overføring på en autosomal dominerende måte (hvis bæreren er 1 forelder) er 50%, en autosomal recessiv er 25% (forutsatt at begge foreldrene er bærere av det mutante genet).

patogenesen

Sykdommen utvikler seg under påvirkning av en rekke provoserende faktorer:

• svak funksjon av svettekjertler;
• ubalanse av retinol;
• overflødig keratinin i huden.

Som regel gjør iktyose seg kjent i tidlig barndom. Manifestasjonen av symptomer i en senere alder indikerer sykdomsforløpet i en kronisk form.

Hos barn

I tillegg til genetiske overføringsfaktorer, spilles en viktig rolle i utviklingen av hudektyose i barndommen av:

1. Skjoldbrusk-patologi.
2. Hyper- eller hypofunksjon av gonadene.
3. A-vitaminmangel.
4. Forstyrrelser i binyrene.
5. Patologi i sirkulasjonssystemet.

Sykdommen utvikler seg på bakgrunn av et brudd på nivået av en spesifikk proteinforbindelse filaggrin, som er ansvarlig for vedheft av keratininmolekyler til hverandre. Sistnevnte er ansvarlig for å opprettholde fuktighet i huden.

Hos voksne

For slike pasienter er drivkraft for utvikling av ichthyosis endringer i hudens sammensetning. Med en akutt mangel på vitamin A og en parallell nedgang i aktiviteten til svette kjertler, utvikler hyperkeratose. Som et resultat kan keratiniserte områder av huden ikke skilles ut på en rettidig måte, men akkumuleres på overflaten mellom dem molekyler av endret keratin.

Når manifesteres en arvelig sykdom og kan den forhindres?

Akutte symptomer på iktyose observeres hos barn i det første leveåret, spesielt tydelig fra 3 måneder etter fødselen.

Risikoen for å utvikle en vanlig form for patologi eksisterer hos barn under 3 år, medfødte former for iktyose utvikler seg også under fosterutviklingen, barn med denne diagnosen blir født med mange anomalier i skjelettet og bein.

Former for ichthyosis

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer, skilles flere former for sykdommen. Hver av dem har sine egne egenskaper..

Vulgær

Den enkleste og vanligste formen for patologi. Det forekommer hos barn i de første 3 årene av livet. Det er preget av økt tørrhet i huden og utseendet på overflaten av små skalaer i hvit eller grå nyanse. Huden i lemmene folder og bøyes påvirkes ikke. Peeling på håndflatene, føttene og ansiktet er veldig svakt.

Hos pasienter med vulgær ichthyose, veldig svake negler og hår observeres, øker risikoen for å utvikle tannlegesykdommer (spesielt karies). Ofte er sykdommen ledsaget av komplikasjoner i form av øyeanormaliteter (konjunktivitt, retinitt, etc.). På grunn av den reduserte immunresponsen, er det mer sannsynlig at barn med vulgær iktose opplever en allergisk reaksjon og purulent-smittsomme prosesser. I alvorlige tilfeller oppdages patologier i indre organer (hjerte- og karsystem, lever, nyrer, etc.).

recessiv

Arv av en genmutasjon observeres utelukkende på X-kromosomet, derfor finnes denne formen for ichthyosis bare hos mannlige pasienter. Manifestasjonen av symptomer er registrert i de første ukene etter fødselen.

Eksternt har hudflakene en rødbrun fargetone, har et stort område og hardhet. Påminn huden på krypdyr eller slanger. Gutter født med en slik diagnose blir ansett som utviklingshemmet, skjelettet deres er underutviklet. I fremtiden observeres hyppige epileptiske anfall og øyepatologier..

Medfødt nyfødt

Mutasjon av gener forekommer selv i perioden med intrauterin utvikling, og derfor blir barn allerede født med en medfødt form av iktyose. De keratiniserte hudområdene er ganske tykke, har forskjellige størrelser og nyanser. På grunn av den sterke ansamlingen av skalaer, kan noen barn knapt åpne munnen (det skaper store vanskeligheter ved mating). Inverterte øyelokk og deformerte aurikler observeres ofte. I 95% av tilfellene blir barn med en medfødt form for patologi født med klubfot, mangel på negleplater og andre anomalier i muskel-skjelettsystemet.

Epidermolytic

Det regnes som en av variantene av den medfødte formen av ichthyosis. Barn fødes med hud i en lys rød nyanse som ligner en alvorlig forbrenning. Ved den minste kontakten forekommer avvisning av overhuden. I sjeldne tilfeller forekommer subkutan blødning, forventes slike pasienter å dø.

Med en mild form for epidermolitisk iktyose, avtar symptomatologien med alderen, manifesterer seg deretter i form av sjeldne tilbakefall. I dette tilfellet hopper pasientens kroppstemperatur til grenseverdiene. På grunn av samtidig komplikasjoner som utvikler seg med alderen, er dødsraten svært høy..

diagnostikk

Hvis det er mistanke om iktyose, er en rutinemessig undersøkelse av en hudlege tilstrekkelig, som bare vil diagnostisere de kliniske manifestasjonene. For å bekrefte det, er resultatene av en histologisk undersøkelse av pasientens skalaer nødvendige..

For å utelukke en medfødt form av sykdommen, intervjuer leger foreldre i detalj for diagnosen ichthyosis hos fjerne slektninger. Hvis nødvendig, utfør en biopsi av fosterets hud etter 19-21 ukers fosterutvikling. Hvis resultatene viser en sterk fortykkelse av huden, gjør legene en foreløpig diagnose av ichthyosis.

Det er veldig viktig å utføre differensialdiagnostikk, som vil tillate å utelukke dermatologiske sykdommer som ligner i symptomatologi (erythermoderma, etc.).

Behandling

Dessverre er det umulig å helbrede denne sykdommen fullstendig. Symptomatisk behandling er foreskrevet for pasienter med iktyose, noe som hjelper til med å lindre tilstanden og forlenge livet. Terapi avhenger av patologiens form og alvorlighetsgrad.

Metoder for fuktighetsgivende tørr hud hos barn

Behandling av pasienter med iktyose utføres på et sykehus. Barn plasseres i rom med høy luftfuktighet og lav lufttemperatur. Sørg for å foreskrive et spesielt kosthold. I alvorlige tilfeller tas mat gjennom sensing.

For å fukte huden forskrives barn bading minst 2 ganger om dagen. Det anbefales å bruke preparater basert på glyserol, melkesyre eller propylenglykol på de berørte områdene. de mykner de dannede flakene på huden.

Under badingen tilsettes spesielle antiseptiske oppløsninger til vannet, deretter mekanisk avfoliert, etterfulgt av påføring av fuktighetskrem på de behandlede områdene. De vanlige effektive salver for iktyose inkluderer Mustella, Auna, etc. De er laget av naturlige ingredienser, og gir sjelden allergiske reaksjoner..

I alvorlige tilfeller får barn foreskrevet eksterne midler fra gruppen glukokortikoteroider. Det er foreskrevet et kurs A-vitamin, som hjelper til med å redusere den videre dannelsen av flak..

For behandling av en medfødt form av iktyose brukes ofte eksterne midler fra gruppen av keratolytika. De hjelper med å lindre alvorlig tørr hud, eliminerer keratiniserte områder og lindrer betennelsesprosessen. Forløpet og doseringen bestemmes av legen individuelt.

For å gjenopprette skjoldbruskkjertelen og svette kjertlene, er pasienten foreskrevet et kurs med hormonbehandling. Som regel utføres å ta slike medisiner for livet..

Behandling med folkemessige midler

Mange pasienter foretrekker tradisjonell medisin. For behandling av ichthyosis hjemme blir det tatt selvforberedte ytre preparater. Deres bruk må avtales med den behandlende legen. Ellers øker risikoen for uønskede komplikasjoner..

Håndlagde salver

Følgende oppskrifter på hjemmemedisiner er populære:

1. Bivoks, johannesurt-olje, furuharpiks, kritt, propolis, celandine og smør blandes. Først blir alle fete baser smeltet, de resterende ingrediensene ble tilsatt til dem, oppvarmet og brakt til en homogen tilstand. Insister minst 1-12 timer. Kok deretter tilbake. Den resulterende salven sil forsiktig og smør de berørte områdene på kroppen.
2. Gni et avkok av medisinske planter. Tilberedt fra aralia, fjellaske, tansy, plantain, peony og havtorn. Tørre råvarer blandes i like store mengder, 2 ss tas i et glass vann. Insister noen timer. Etter at det er godt filtrert og smurt grundig med et bindbind serviett, alle berørte områdene. Denne metoden vil bidra til å myke opp huden og fjerne keratiniserte områder..

Det anbefales å bruke alternative metoder i kombinasjon med medikamentell behandling og fysioterapeutiske prosedyrer. Med riktig tilnærming kan kliniske manifestasjoner reduseres innen det 20. leveåret. Det er verdt å huske at ichthyosis innebærer utvikling av samtidig komplikasjoner som påvirker pasientens generelle livsstil negativt. De fleste pasienter forventer død hvis de blir feilbehandlet..

Forebygging

Dessverre er det ingen spesifikke tiltak for forebygging av iktyose. Eksperter anbefaler at før du planlegger graviditet, samler en genetisk historie og identifiserer mulige tilfeller av patologi hos pårørende.

Under graviditet må du nøye overvåke helsen din, føre riktig livsstil og følge alle anbefalingene fra leger. Når man identifiserer intrauterine avvik, anbefaler leger en kunstig avslutning av graviditeten.

Ithyosis i huden er en sjelden genetisk sykdom. Det manifesterer seg i form av et brudd på separasjonen av keratinisert hud på kroppen. Utvendig ligner overflaten skalaer fra fisk eller huden til krypdyr. Kliniske manifestasjoner observeres de første ukene etter fødselen. Pasienter får forskrevet symptomatisk behandling, noe som hjelper til med å lindre tørr hud og forhindre ytterligere keratinisering. Dessverre er dødeligheten veldig høy. Barn med sykdommen dør av samtidig komplikasjoner..

Årsaker til ichthyosis og moderne behandlingsmetoder. Ichthyosis: behandling med folkemessige midler

Ichthyosis (fra det greske. Ichthys - "fisk") er en genetisk forårsaket hudsykdom som er preget av dens overdreven keratinisering med deformasjon av fisken.

Ichthyosis - overflødig keratinisering av huden med deformasjon som en fiskeskala

Med en sykdom kan visse deler av huden og hele hudintegumentet være involvert i den patologiske prosessen; endringsgraden varierer også mye.

Ichthyosis har vært kjent siden antikken: omtale av den finnes i gamle indiske og kinesiske tekster fra 4. til 3. årtusen f.Kr. e. For første gang ble det fulle kliniske bildet av sykdommen beskrevet på begynnelsen av 1800-tallet av R. Willan; senere, i 1842, foreslo W. Wilson navnet "hudsykdom i form av fiskeskala" for å indikere patologi..

Foreløpig, på grunnlag av data fra forskjellige studier (immunologiske, genetiske, cyto- og histologiske), er tilstedeværelsen av mer enn 50 nosologiske former for sykdommen faktisk bekreftet.

Synonymer: diffus keratoma, sauriasis, ichthyosiform dermatosis.

Årsaker og risikofaktorer

Til dags dato, til tross for en omfattende undersøkelse av problemet, eksisterer ikke en klar stilling til sykdommens etiologi og patogenese..

Den utløsende mekanismen for hudstrukturendringer er pålitelig kjent: mutasjoner eller ekspresjonsforstyrrelser som dekker mer enn 50 gener som koder for DNA-reparasjon, lipidsyntese, vedheft og desquamation prosesser (binding av kåte skalaer til hverandre og deres peeling, fornyelse av epidermisoverflaten), celledifferensieringsprosesser, etc. Tilstedeværelsen av flere mutasjonspunkter i ett gen er karakteristisk, noe som fører til mange kliniske former for sykdommen.

Med ichthyosis forstyrres dannelsen av keratin og enzymer involvert i keratinisering, strukturelle proteiner i cellemembraner, proteiner som er ansvarlige for keratinisering av overhuden og dannelsen av en hudfettbarriere.

Med ichthyosis skjer prosessen med keratinisering av huden.

Sykdommen arves autosomalt dominerende, mindre ofte recessivt eller X-koblet..

Årsakene til ervervet ichthyosoform forhold, som regel, er følgende sykdommer og patologiske tilstander:

• lymfom
• lymphogranulomatosis;
• spedalskhet (spedalskhet);
• AIDS;
• malabsorpsjonssyndrom;
• tar cimetidin, nikotinsyre;
• ondartede neoplasmer i huden;
• hypovitaminosis A; og så videre.

Utseende mekanisme

Ichyosis sykdom tilhører kategorien genodermatose med en dårlig forstått mekanisme for forekomst. Årsaken til dens utvikling er en genmutasjon som er arvet fra foreldre til barn. Ichthyosis er en medfødt sykdom, så det er umulig å eliminere dens manifestasjoner fullstendig.

Svikt i metabolsk metabolisme, når aminokarboksylsyrer hoper seg opp i blodet og lipidabsorpsjonen bremser, er resultatet av en genfeil. Brudd på proteinmetabolisme og en økning i konsentrasjonen av kolesterol i blodserum er den viktigste årsaken til utseendet til genodermatose. Når biokjemiske avtak og oksidative reaksjoner øker, forstyrres termoreguleringen. De fleste pasienter som lider av genodermatose blir diagnostisert med binyre, tymus og gonadal dysfunksjon (eggstokker og testikler).

Medfødt iktyose overføres genetisk og er ikke smittsom. I forbindelse med et brudd på absorpsjon av retinol oppstår funksjonssvikt i svette og talgkjertler. Derfor går prosessene med keratinisering av overhuden galt: fortykningen av stratum corneum er overdreven (hyperkeratose). Overdreven keratinsyntese fører til en endring i strukturen i huden og bremser avvisningen av døde celler. Keratinocytter øker tettheten av huden, og derfor vises et karakteristisk mønster som ligner fiskeskala på kroppen.

Funksjonen til overhuden er å beskytte de dype lagene av dermis mot patogene sopp, protosoer, bakterier og virus. Men i tilfelle dens nederlag med ichthyosis, reduseres motstanden mot patogener, noe som skaper forhold for smittsom vevsbetennelse. Hos voksne er sykdommen noen ganger komplisert av patologier i leveren, hjertet og andre indre organer.

Former av sykdommen

Det er foreslått en rekke sykdomsklassifiseringer basert på en rekke kriterier..

Basert på tilstedeværelse eller fravær av en genetisk defekt:

• arvelig ichthyosis, delt inn i autosomal dominant (vulgær) og autosomal recessiv (lamellær, "Harlequin-foster", Komels lineære ichthyosis, Lamberts nål-ichyosis);
• arvelige syndromer, som inkluderer iktyose som symptom (Netherton, Refsum, Popov, Ore, Jung-Vogel, Sjogren-Larsson syndromer);
• ervervet former for iktyose (symptomatisk, senil og disklignende).

Arvelig form for iktyose

I samsvar med alvorlighetsgraden av kurset:

• alvorlig form for iktyose, uforenlig med livet;
• moderat alvorlighetsgrad;
• sen form [forsinket, utviklet seg i løpet av de første månedene (mindre ofte - årene) av livet].

En ugunstig prognose for livet blir observert med fosteretikose: nyfødte dør vanligvis de første dagene eller ukene av livet.

Basert på arvstypen:

• autosomal recessiv;
• autosomalt dominerende;
• X-bundet.

Kliniske og morfologiske former (avhengig av arten av keratinisering):

• bevaring;
• proliferativ;
• acanthkeratolytic.

Den mest utbredte de siste årene har mottatt klassifiseringen som ble foreslått i 2009 på I Consensus Conference on ichthyosis, basert på prinsippet om syndrom:

• nonsyndromiske former, begrenset bare til hudlesjoner (vulgær og X-koblet recessiv ichthyosis, "Harlekinfoster", lamellar, medfødt ichthyosiform erythroderma, ichthyose i form av en badedrakt, epidermolitisk og overfladisk epidermolitisk, etc.);
• syndromformer av sykdommen der indre organer er involvert i den patologiske prosessen (Ore, Sjogren-Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndromsyndromer).

Klassifisering av ervervet ichthyosis

• symptomatisk, provosert av noen patologi eller å være et av tegnene på den underliggende sykdommen; de kan være dysfunksjoner i skjoldbruskkjertelen eller binyrene, dysfunksjoner i det neuro-vegetative systemet, hypo- eller avitaminosis “A”, blodsykdommer og ondartede neoplasmer, autoimmune, inflammatoriske og infeksjonssykdommer, metabolske forstyrrelser, intoleranse mot visse medisiner eller matprodukter, etc. d.;
• discoid;
• senil eller senil.

I samsvar med klassifiseringen som ble foreslått i 1990 (K. N. Suvorova), som er basert på kliniske symptomer, er det utmerkede former for sykdommen, slik som:

• enkel eller vanlig ichthyosis, karakteristisk for nederlaget for alle hudintegumenter og små skalaer;
• genial - påvirker også nesten alle hudintegumenter, bortsett fra store folder, men skalaer som er gjennomsiktige med en gråaktig fargetone er mosaikk;
• serpentin, der huden på ekstensorflatene i ekstremitetene og laterale overflater av kroppen påvirkes, har store skalaer en gråbrun farge.

Alvorlighetsgraden av sykdommen, som bestemmer formen for sistnevnte, tas som grunnlag for en annen klassifisering:

• alvorlig, hvis utfall er døden til et nyfødt barn;
• moderat, kompatibel med livet;
• sent, når de første symptomene på patologi vises først i den andre måneden etter fødselen.

Disse og andre klassifiseringer i visse tilfeller kan være praktiske i praktisk arbeid, men i International Classification of Diseases er ichthyoses plassert under overskriften “Andre medfødte misdannelser” og er klassifisert som “Medfødte misdannelser, deformasjoner og kromosomavvik”. I samme klassifisering er de delt inn i ichthyosis:

1. Enkel (vulgær) - autosomal dominerende arvtype.
2. X-lenket (kvinne) - recessiv.
3. Lamellær, eller lamellær - autosomal recessiv.
4. Medfødt bullous ichthyosiform erythroderma - autosomalt dominerende.
5. Ichthyosis av fosteret - autosomal recessiv.
6. En annen medfødt iktyose.
7. Uspesifisert medfødt iktyose.

Muterte arvelige gener kontrollerer enzymsystemene og biokjemiske prosesser ved keratinisering, som ennå ikke er fullstendig dekifisert. De er basert på den patologiske utviklingen av profilargin - et cellulært protein som finnes i keratinocytter. Som et resultat av biokjemiske prosesser brytes det normalt ned i filargin og et kompleks av molekyler som kalles fuktighetsgivende faktor (NMF).

Som et resultat av en genmutasjon er det brudd på hudhydrering, overdreven syntese av mangelfull keratin, som er et protein i hår, hud og negler, for hurtig keratinisering av epitel. Brudd på metabolske prosesser, spesielt protein og fett, fører til brudd på barrierefunksjonen i huden og akkumulering av kolesterol i blodet, og mellom cellene i kåte og andre lag - forskjellige komplekser av metabolske produkter, spesielt aminosyre, som har en sementerende effekt. Dessuten bremser avvisningen av stratum corneum, siden den er tett bundet til de underliggende lagene, prosessene for svette og respirasjon i huden forstyrres, og lokal immunitet reduseres. Gitt det store området med lesjoner, kan alt dette ikke annet enn å påvirke funksjonen til det neuro-endokrine og andre kroppssystemer.

Dermed er den viktigste årsaken til de fleste former for iktyose mutasjonen av gener eller et brudd på deres utvikling. Muligheten for mutasjon på flere punkter av samme gen eller deltakelse av flere forskjellige gener i denne prosessen antas, noe som fører til tilstedeværelse av et stort antall kliniske former for sykdommen.

Patologisk keratinisering utvikles i henhold til følgende mekanisme:

1. Overflødig keratinproduksjon, vanligvis omstrukturert.
2. Akselerert bevegelse av keratinocytter til stratum corneum fra basalen.
3. Styrking av båndene mellom cellene i stratum corneum og deres forsinkede avvisning.
4. Dystrofiske forandringer i epitelet, dannelse av vakuoler (vesikler) i de øvre lag av overhuden og en økning i tykkelsen på stratum corneum.
5. Brudd på dannelsen av filargin og NMF, noe som fører til overdreven tap av vann gjennom huden. Dette forårsaker tørrhet og karakteristisk peeling..

symptomer

En gruppe ichtyoser dannes av mer enn 50 kliniske og morfologiske former, noe som antyder en rekke manifestasjoner av sykdommen. Likevel kan en rekke vanlige symptomer skilles:

• uttalt tykning av stratum corneum i overhuden, nærvær av hudflak, keratiniseringssoner;
• peeling og tørr hud;
• endring i negleplatene (onykogryfose - deformasjon av typen "fuglens klør", peeling av neglen fra det underliggende myke vevet, delaminering og skjørhet i platen), hår (tørrhet, sprøhet, tynning) og tenner (flere karies);
• utdyping av hudmønsteret;
• hudutslett i forskjellige farger og former.

Sykdommen er preget av forverring i høst-vinterperioden, remisjon i den varme årstiden, en nedgang i smertefulle manifestasjoner i puberteten.

Tørt og sprøtt hår er et av tegnene på ichthyosis

I tillegg til generelle kliniske symptomer, har forskjellige former for ichthyose en rekke karakteristiske trekk..

Vulgar ichthyosis, som representerer mer enn 90% av alle tilfeller av sykdommen, utvikler seg i løpet av de første 2-3 månedene av livet, sjelden - i løpet av de første 2-3 årene, har en livslang karakter. I dette tilfellet er det en utbredt lesjon: huden er tørr, grov, tyket, skitten grå med lagdeling av mange vekter. De mest uttalte endringene er notert på ekstensorflatene i albuen og kneleddet.

Ichthyosis har vært kjent siden antikken: omtale av den finnes i gamle indiske og kinesiske tekster fra 4. til 3. årtusen f.Kr. uh.

Avhengig av peelingens natur, skilles flere kliniske varianter av vulgær ichthyose:

• xeroderma - tørrhet og ruhet i huden uten skjellende lag, er en abort form for enkel ichthyosis;
• enkel iktyose - skade på hele overflaten av kroppen, inkludert hodebunnen, små vekter med et tett senter festet til det underliggende vevet;
• strålende ichthyosis - skalaer gjennomsiktig, mosaikk, lokalisert hovedsakelig på de nedre ekstremiteter;
• hvit ichthyosis - skalaer har en hvitgul farge og ligner asbestfibre i utseende;
• serpentin ichthyosis - stratifikasjoner er grove, brunlige i fargen og ligner en slange.

Hud manifestasjoner av sykdommen er ledsaget av kroniske patologier i mange indre organer: bronkial astma, vasomotorisk rhinitt, kronisk konjunktivitt, forskjellige synsnedsettelser, patologier i hepatobiliary sone.

Lamellær iktose (kollosjonsfrukt) manifesteres allerede ved fødselen av den rødlige huden til det nyfødte, dekket med en solid gulaktig film som en herdet klebemiddeloppløsning (kolljon). I noen tilfeller forvandles filmen til flak og forsvinner deretter sporløst, men oftere blir flak igjen på huden for livet.

Ichthyosis av fosteret (foster, "Harlekin-foster") dannes ved fjerde-femte måned av fosterutviklingen; manifestasjonene av sykdommen er dødelige, så graviditeten avsluttes spontant eller slutter med fødselen av et dødt barn. Ved en levende fødsel dør den nyfødte de første dagene fra uttømming eller infeksjon i hudfeil. Huden til nyfødte er dekket med et hornskall, bestående av skjold med gråsvart farge opp til 1 cm tykt, glatt eller ristet, adskilt av spor og sprekker. Munnåpningen er strukket, eller omvendt, kraftig innsnevret, ligner en bagasjerom. Ansiktsfunksjoner, aurikler, lemmer er deformert, øyelokkene er vridd.

Komels lineære konvolutt-iktose slår oftere enn jenter i det første leveåret. Polymorfe erytematøse utslett, små vesikler, foci av lichenisering vises på bagasjerommet og flekseflatene i lemmene, og peeling av små plater i ansiktet og hodebunnen. Pasienter kan oppleve etterslep i mental og fysisk utvikling..

De viktigste komplikasjonene av ichthyosis er tilknytningen til en sekundær infeksjon og utviklingen av sepsis etterfulgt av død.

X-koblet iktyose diagnostiseres utelukkende hos menn og utvikler seg i løpet av de første leveukene. Som regel er hele huden, med unntak av håndflatene og sålene, involvert i den patologiske prosessen, etter hvert som sykdommen blir eldre. Vekten i dette tilfellet er stor, mørk i fargen, tettsittende, ligner skjold. Hud manifestasjoner med X-koblet iktyose kan være ledsaget av epilepsi, mental retardasjon, mental sykdom, endokrine lidelser.

Arvelige syndromer der ichthyosis er et eget symptom:

• Nethertons syndrom - medfødt iktyose og hårforandringer i kombinasjon med atopi, for det meste kvinner;
• Refsums syndrom - iktyose, retinitt pigmentosa, polyneuritt, psykisk utviklingshemning;
• Ertsyndrom - en kombinasjon av ichthyosis, skade på nervesystemet (epilepsi, psykisk utviklingshemning, polyneuritt), noen ganger i kombinasjon med patologi for hematopoietic (makrocytisk anemi) og endokrine (infantilisme) systemer;
• Sjogren-Larsson syndrom - arvelig iktyose, spastisk lammelse og oligofreni;
• Popovs syndrom - medfødt iktyose, dvergvekst, demens og multippel osteoporose.

Ithyosis i huden hos barn

Hvis du finner mistenkelige lesjoner på huden i form av vekter eller lett peeling hos et barn, bør du kontakte en medisinsk institusjon.

En lignende arvelig sykdom kan oppstå med utviklingen av fosteret i livmoren rundt den fjerde eller femte måneden. Samtidig blir barn født med en endret hudstruktur - tilstedeværelsen av skreller og skalaer i forskjellige størrelser. Sykdommen kan påvirke munnen, ørene og øyelokkene, noe som kan påvirke synet og matinntaket. Med en slik diagnose er utseendet på membraner på fingrene og deformasjon av skjelettet mulig.

Oftest manifesterer sykdommen seg mest aktivt i en alder av tre år. Områdene med hudskrelling over tid blir til keratinisert hud med de såkalte fiskeskalaene i grå eller mørk skygge, og rødhet i huden med nærvær av en film kan observeres. Linjene på håndflatene blir uttalt. Sykdommen kan være ledsaget av kløe, svie, smerter under separasjon av vekten..

I tillegg til den ytre manifestasjonen av sykdommen, er følgende endringer mulig:

1. Forringelse av strukturen i hår og negler - deres delaminering og skjørhet.
2. Konjunktivitt øye.
3. nærsynthet.
4. Allergiske reaksjoner.
5. Nyresykdom.
6. Tannråte og ødeleggelse av tannemaljen.
7. Hjertefeil.

I slike tilfeller må du umiddelbart begynne behandlingen etter råd fra lege og under hans tilsyn. For nyfødte tilbys tidlig terapi - barnet trenger å opprettholde optimal temperatur og fuktighet, som han er plassert i en boks for. En omfattende undersøkelse av pasienten av en kirurg, en øyelege og andre relevante spesialister blir gjennomført. Videre er tilleggsbehandling foreskrevet. Det vil bli valgt avhengig av den nøyaktige diagnosen - typen ichthyosis og sykdommens alvorlighetsgrad.

Når du behandler et barn, er det viktig å ta hensyn til det psykologiske aspektet, fordi en estetisk forandring i huden kan påvirke hans kommunikasjon med jevnaldrende.

diagnostikk

Diagnostikk av sykdommen er basert på vurdering av det karakteristiske kliniske bildet, elektronmikroskopidata.

Cytologisk og histologisk undersøkelse avslører en skarp tynning eller fullstendig fravær av det granulære laget og omfattende intercellulært ødem i basallaget i overhuden, deformasjon av kjellermembranen, perivaskulære lymfocytiske infiltrater i papillærdermis, endringer i form og organeller av epidermocytter..

Med iktyose kan individuelle deler av huden og hele hudintegumentet være involvert i den patologiske prosessen; endringsgraden varierer også mye.

Hvordan kurere ichthyosis for alltid

Genetisk sykdom ichthyosis kan ikke kureres fullstendig. Til nå har ikke forskere utviklet etiotropiske medikamenter som kan eliminere mutasjoner i gener. Hudbehandling utføres med symptomatiske medisiner som reduserer alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner. Ichthyosis er preget av et bølgelignende forløp, derfor kan i beste fall oppnås stabil remisjon..

For å forhindre forverring av genodermatose, bør du:

• øke fuktigheten i rommet ved hjelp av luftfuktere;
• redusere eksponeringen for solen;
• behandle lesjoner med fuktighetsgivende og sårhelende salver;
• behandle dermatologiske sykdommer i tide;
• ta vitaminer (multivitaminkomplekser, kosttilskudd);
• slutte å røyke og drikke alkohol;
• begrens inntaket av krydret og fet mat.

Overholdelse av medisinske anbefalinger og forebyggende tiltak forlenger perioder med remisjon. Ved tilbakefall anbefales det å konsultere en hudlege og gjennomgå omfattende behandling med bruk av medisiner og fysioterapeutiske prosedyrer.

Behandling

Behandling av ichthyosis er symptomatisk, rettet mot å redusere tørr hud og mykgjøre kåte vekter:

• fuktighetsgivende kremer og salver;
• keratolytiske midler;
• retinoider.

Ved behandling av ichthyosis er det viktig å redusere tørr hud og myke kåte

I tillegg til lokale rettsmidler brukes følgende i behandlingen av ichthyosis:

• immunostimulerende medisiner;
• vitamin terapi;
• glukokortikosteroidhormoner;
• UV-bestråling;
• thalasso og peloid terapi.

Siden pasientens tilstand forverres i den kalde årstiden med utilstrekkelig fuktighet, anbefales sanatoriumbehandling i et varmt, fuktig klima.

Hvordan behandle ichthyosis

Metodene for terapi bestemmes av egenskapene til løpet av genodermatose. Behandling av hudykotose involverer bruk av medikamenter fra flere grupper, hvis handling er rettet mot å gjenopprette prosessene for peeling av korne celler og mykgjøre overhuden. For å stoppe symptomene på sykdommen brukes:

• keratolytiske midler (sølvnitrat, Ihtiol, Naftalan) - eliminere hyperemi, lindre betennelse og akselerere peeling av hudceller;
• retinoider (Adapalen, Roaccutane, Airol) - utgjør mangelen på vitamin A i kroppen, noe som bidrar til å normalisere hudfunksjonene;
• hormonelle salver (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - eliminerer inflammatoriske prosesser i huden og forhindrer utseende av magesår;
• membranbeskyttelsesmidler (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - akselererer vevsregenerering, fukter huden og reduserer sannsynligheten for betennelse.

Lokal behandling består i å ta stivelsesholdig, salt og urtebad. For å lindre betennelse, bruk avkok med blomstrende blomster, medisinsk kamille og kalendula. Fysioterapeutiske prosedyrer brukes for å eliminere symptomene på ichthyosis - thalassoterapi, UV-bestråling, gjørme terapi, helioterapi.

Inntaket av forsterkede produkter er en integrert del av behandlingen av genodermatose. For å delvis gjenopprette hudens funksjoner og akselerere metabolske prosesser i den, tas vann og fettløselige kosttilskudd. For ichthyose anbefales det å bruke medisiner som inneholder retinol, pyridoksin, tiamin, tokoferol, askorbinsyre og cyanocobalamin.

Prognose

Prognosen for restitusjon fra iktyose er vanligvis dårlig: en betydelig regresjon av symptomer observeres i isolerte tilfeller. Sykdommen har livslang karakter, fortsetter i bølger med episoder med forverring og remisjon, utvikler seg under påvirkning av aggressive faktorer..

En ugunstig prognose for livet blir observert med fosteretikose: nyfødte dør vanligvis de første dagene eller ukene av livet.

Den gunstige prognosen reduseres i nærvær av multippel samtidig patologi av de indre organene, lesjonens omfang.

Kliniske tegn

Sykdommen ichthyosis, hvor behandlingen krever haster, begynner å vises fra de første månedene av livet. Grov og tørr hud, dekket med tettsittende gråsvart eller hvitaktig skala, kan vitne om dette. Innflammesonen, området med aksillærhulene, popliteale fossa, albuehøyde påvirkes ikke av ichthyosis.

Pasientens håndflater er dekket med mucoidskala, et uttalt hudmønster vises. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet avhenger av dybden av genmutasjonen, muligheten for et abortforløp. Negler, tenner og hår med iktyose gjennomgår dystrofiske forandringer. Hudsykdom er ledsaget av kronisk retinitt og konjunktivitt, nærsynthet, kroniske allergiske sykdommer, nedsatt funksjon av indre organer (leverproblemer, hjerte- og karsvikt). Med en diagnose av iktyose, bør behandlingen være omfattende og rettet mot å eliminere årsaker og konsekvenser..

symptomatologi

Det er ikke alltid mulig å identifisere vulgær iktose hos barn i det første leveåret. I noen tilfeller gjør sykdommen seg gjeldende om 1,5-2 år, men ikke senere enn 4 år. Den kliniske manifestasjonen av sykdommen er intens peeling av huden med en forvrengning av taktile sensasjoner..

For denne formen for ichthyosis er en tidlig manifestasjon av symptomer ikke karakteristisk. Hos barn opp til 3-4 måneder er sykdommen ikke diagnostisert.

Først blir huden tørr og flassende. Da forbedres symptomene ved dannelse av skalaer. Intensiteten av deres dannelse er assosiert med stadiet av ichthyosis. Vågene over tid overlapper hverandre og hindrer funksjonen til talgkjertlene og svettekjertlene. Ingen betennelsesreaksjoner.

Palmemønsteret er uttalt. I nærheten av leppene er det en rødlig kant. På grunn av problemer med keratinisering, forverres tilstanden til negler og hår, men disse manifestasjonene er karakteristiske for andre former for ichthyosis. Negldeformasjon og alopecia indikerer tilknytning til en soppinfeksjon.

Tennene kan lide. På bakgrunn av svekkelse av kroppen, utvikler karies raskt, tilstanden i munnhulen forverres. Over tid øker nivået av kolesterol i blodet, leveren kan ikke takle funksjonene. Inflammatoriske øyesykdommer er vanlige. I sjeldne tilfeller er det tetthet av hornhinnen og "nattblindhet".

Hvilke sykdommer kan være forbundet

Hudforandringer med iktyose er vanligvis ikke uavhengige, patologiske prosesser påvirker pasientens allmenntilstand opp til:

• metabolske forstyrrelser - konvertering av vitamin A og E i kroppen forstyrres, kolesterolnivået øker i blodet, noe som fører til utvikling av hypertensjon, koronar hjertesykdom.
• forstyrrelser i skjoldbruskkjertelen - manifestert av en reduksjon i nivået av hormoner i blodet og utvikling av relevante symptomer.
• nedsatt synlighet av gjenstander i skumringen - den såkalte "nattblindheten".

Forebygging

Et koselig nettsted om helse Hudutslett 20 bilder og årsaker

Den viktigste forebyggende metoden er å utføre foreløpig genetisk rådgivning, spesielt hvis den arvelige historien er belastet med tilfeller av ichthyosis.

Hvis det er en høy risiko for å føde et sykt barn i et par, anbefales fremtidige foreldre å forlate graviditetsplanlegging.

Video fra YouTube om emnet for artikkelen:

For å forhindre aktivering av patologiske prosesser på huden, bør man nøye vurdere utseendet til endringer i dens tilstand, samt rettidig undersøkelse av en hudlege.

Alvorlige former for medfødt iktyose er ofte årsaken til død og funksjonshemning..

Genetisk rådgivning er den eneste måten å forhindre medfødt iktyose. Det er nødvendig å planlegge en graviditet i tilfelle en belastet historie med denne sykdommen, det vil si hvis en og enda mer begge foreldrene er syke, eller en av dem er bærer av en mutasjon.

I dette tilfellet anbefales nedleggelse av graviditet, men i alle fall tar familien den endelige avgjørelsen. Alternativt får par tilbud om IVF og adopsjon.

Viktig! Hvis det er tilfeller av ichthyosis i familien, er det obligatorisk å bestemme graden av genetisk risiko. Prognosen for iktyose er nesten alltid ugunstig

Faktum er at selv med en mild form av sykdommen, tillegges systemiske patologier og utviklingen av metabolske forstyrrelser, noe som fører til utvikling av alvorlige komplikasjoner

Prognosen for iktyose er nesten alltid ugunstig. Faktum er at selv med en mild form av sykdommen, tillegges systemiske patologier og utviklingen av metabolske forstyrrelser, noe som fører til utvikling av alvorlige komplikasjoner.

Bæreren av det mutante genet er moren til barnet, og sykdommen vil bare manifestere seg hvis en gutt blir født. Personer med iktyose bør være klar over at det er veldig sannsynlig at sykdommen vil spre seg til barna sine..

Det er forebyggende tiltak som vil bidra til å forhindre forverring av sykdommen, redusere dens manifestasjoner..

det er bedre å leve med iktyose i et varmt, fuktig klima; hvis foreldrene har mulighet til å transportere barnet under slike forhold, er det bedre å bruke det; i rommet der pasienten bor eller konstant befinner seg, må luften konstant fuktes; pasientens ernæring er viktig: kostholdet hans skal inneholde en stor mengde vitaminer og mineraler; ernæring skal være sunn og riktig, det er bedre å spise kokt og steamet mat, forlate konserveringsmidler og hurtigmat; pasienten må slutte å røyke og drikke alkohol og medikamenter; det er veldig viktig å forhindre utvikling av sykdommen at personens psykologiske tilstand, han bør unngå stress og depresjon, overarbeid, det er viktig å få mer positive følelser, tilbringe tid med sine kjære, gjøre det som gir glede; nyttig årlig besøk i medisinske resorts eller sanatorier.

Hvis resultatet er positivt, vil kvinnen bli anbefalt å avslutte graviditeten..

I tilfeller hvor en av foreldrene er bærer av kutan ichtyose, er sannsynligheten for arv fra hans barn 97%. Og selv om sykdommen ikke manifesterte seg umiddelbart etter fødselen, kan dette skje frem til 12 år..

Når du planlegger en graviditet, er det derfor nødvendig med en grundig undersøkelse, rettet mot å identifisere risikoen for genetiske avvik hos foreldre, som senere kan bidra til utviklingen av denne sykdommen..

Imidlertid kan konstant hudpleie, kompetent og betimelig behandling betydelig lette det, redusere hyppigheten av forverring og følgelig forlenge remisjon.

Prognosen og komplikasjonene av vulgær ithyosis

Prognosen i hvert tilfelle er individuell. En autosomal dominerende variasjon, samt en mild form for recessiv ichthyose, går i de fleste tilfeller spontant (mer presist, symptomene i seg selv passerer, og de muterte genene vil bli gitt videre til neste generasjoner). Middels og alvorlige former krever livslang behandling og regelmessig overvåking ikke bare av en hudlege, men også av andre spesialister - en øyelege, revmatolog, otolaryngolog, psykiater.

Den vanligste komplikasjonen er tilknytning av en sekundær bakteriell infeksjon, blindhet, døvhet, mental retardasjon, problemer med muskel- og skjelettsystemet. I alvorlige tilfeller, hvis ikke behandlet, dør pasienten.

Forbrukeranmeldelser

Lyubov Gromova (irecommend.ru)

"Det skjedde bare slik at babyen min diathesist (((og kløen har fulgt med miraklet mitt i 4 måneder) ((dvs. det faktum fra fødselen av ((enn jeg bare prøvde å smøre! Med bepantene, og vann med brus og en serie... ingenting hjalp! La Cree lindrer absolutt ikke kløen helt, men! Den er skrevet på pakken som gjør det enklere og virkelig lyser! Så når du prøver medisinen hvis det er en øyeblikkelig reaksjon (det skjedde med laktulose), må du umiddelbart absorbere, fenistil og dette emulsjon! og etter 10-20 minutter er alt normalt igjen! og sammensetningen er naturlig! Jeg liker personlig ikke lukten, men den er ganske utholdelig! Forresten, jeg ble anbefalt med en bart fra frøene på hodet, men jeg kunne ikke kjøpe den og tenkte på det, men det var ingen mustela før! og skurven var generelt smurt med vegetabilsk olje!

Jeg smurte hodet til sønnen min så fett nok med denne emulsjonen, kammet hårbørsten med en kam mot hårveksten og vasket øyeblikkelig hodet! og du vet hva !?... skabbene har forsvunnet! de er rett og slett ikke der! så vel som min babyhud er fuktig, myk og fløyelsaktig når du bruker la-cree! Vi får ikke en gang henvisning til en allergolog, fordi vurder at det ikke er noen åpenbare bevis! de sier at hudens baby er 5+! Vel ja! fordi jeg pleier huden til sønnen min med la-cree! Jeg kan ikke si at hun er allergivennlig! Men det passer oss! Gi det et forsøk! Jeg fikk først en prøvetaker fra en gave som ble presentert på sykehuset! så kjøpte jeg en flaske allerede) prisen er veldig fornøyd! 200 ml for 237 rubler. veldig lønnsomt! når du tenker på at det trenger veldig lite å spre på barnet! Jeg kjøpte en flaske for 2 måneder siden, og det ser ut til at emulsjonene i flasken ikke avtok))) denne emulsjonen er egnet til bruk fra fødselen! de. den fikk meg også til å prøve! ”

Tatyana (wildberries.ru)

”Jeg har brukt emulsjonen i omtrent to år, anbefalte en hudlege min venn. Hun likte det virkelig, og jeg tok det i bruk for meg selv. Jeg kjøpte på et apotek, men av en eller annen grunn er det ikke på apotek. Det er flott at det i WB nesten alltid er tilgjengelig. Veldig lett tekstur, godt absorbert, huden etter påføring er skånsom-delikat. "

Symptomer og varianter av vulgær iktyose

Det er to varianter av Ichthyosis vulgaris:

• autosomalt dominerende;
• kjønnsrelatert recessiv (X-kromosomal).

Disse variantene avviker i det kliniske bildet..

Den autosomale dominerende formen betyr at muterte gener blir arvet uavhengig av kjønn (både menn og kvinner kan være bærere av mutasjonen). I begynnelsen er huden på det nyfødte ikke skadet - symptomer vises ved slutten av det første leveåret, noen ganger litt senere (i det andre året).

• tilstedeværelsen av gule eller brune flekker (dannet fra hornceller i overflatelagene i overhuden) som varierer i størrelse fra noen få millimeter til flere centimeter som ligner fiskeskala;
• endringer er vanligvis plassert i brystet, ryggen, øvre og nedre ekstremiteter (symmetrisk);
• generelt blir integumentet i hele kroppen tørt på grunn av en reduksjon i sekresjonen av talg og svette, follikulær keratose på bena og rumpa blir ofte observert;
• karakteristisk peeling blir også observert i hodebunnen, men håret er ikke skadet.

Ichthyosis vulgært bilde

Ofte eksisterer sykdommen sammen med follikulær keratose, hyperkeratose av indre overflater i armer og ben og atopisk dermatitt.

Kompleks terapi

Moderne medisin har ikke medisiner som kan eliminere mutasjoner i gener og permanent eliminere patologi. Behandling av vanlig iktyose er rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet ved å eliminere lokale manifestasjoner delvis. Terapi i perioder med forverring utføres under tilsyn av en hudlege i poliklinisk eller poliklinisk setting..

Legemiddelbehandling

Behandling av vulgær iktyose utføres med lokale og systemiske medisiner. Hormonelle lidelser spiller en viktig rolle i dens utvikling, derfor er medisiner som normaliserer skjoldbruskfunksjonen inkludert i behandlingen. Hypotyreose er ofte komplisert av skader på bukspyttkjertelen. I dette tilfellet får pasienter forskrevet insulinpreparater.

Standard behandlingsregime for vulgær iktose inkluderer følgende lokale medisiner:

• Diprosalik er et betennelsesdempende middel og vasokonstriktor som akselererer avvisning av døde epidermale celler;
• Dermatol er en fuktighetsgivende krem ​​som forhindrer betennelse i huden;
• Vi kan se - en salve av membranbeskyttende handling, som forhindrer prosessene med keratinisering av huden og dannelse av vekter;
• Akriderm - antiinflammatorisk hormon krem ​​som eliminerer kløe og hevelse i vev.

I perioder med forverring av genodermatose brukes keratolytika, som mykner den ru hud og fremskynder peeling av døde celler. De mest effektive av dem er Rederm, Skinoren, Losterin.

Ikke snakk om ytre defekter som fører til isolasjon og stress, gjør at pasienter unngår kommunikasjon

For å styrke immunforsvaret foreskrives vitaminholdige preparater med høyt innhold av slike bioaktive stoffer:

• retinol (vitamin A) - bremser prosessen med keratinisering av epidermale celler;
• tiamin (vitamin B1) - akselererer lipidmetabolismen, som har en gunstig effekt på funksjonen til talgkjertlene;
• askorbinsyre (vitamin C) - reduserer behovet for andre vitaminer og akselererer hudregenerering;
• tokoferol (vitamin E) - forbedrer lokal immunitet og beskytter epidermale celler mot ødeleggelse.

Med en komplikasjon av iktyose med en bakteriell infeksjon, tas antimikrobielle midler oralt. Medisiner velges under hensyntagen til dataene fra antibiotikumet, som indikerer graden av følsomhet for bakteriene for visse aktive ingredienser i tablettene..

Tradisjonelle medisin metoder

Alternativ medisin brukes for å redusere tørrhet, dehydrering og peeling av huden. Uttrykk av fuktighetsgivende, betennelsesdempende og regenererende egenskaper er besatt av slike medisinske urter og produkter:

• vanlig fjellaske;
• krypende hvetegress;
• såing av havre;
• Banan;
• levzea;
• motherwort;
• reinfann;
• kjerringrokk.

For å øke hudens elastisitet og fremskynde peeling av døde celler, bruk:

1. Infusjon av urter. Brennesle, plantain, moderwort, fjellaske og tansy er blandet i like proporsjoner. 3 ss. l råvarer hell 1 liter kokende vann og la stå i en time. I løsning blir gasbind fuktet og påført fociene i 1,5 timer 3-4 ganger om dagen.
2. Urte salve. Propolis, johannesurt og tannkjøttolje tilsettes smøret. Blandingen behandles de berørte områdene minst 4 ganger om dagen.

Når du behandler vulgær iktyose, anbefales det å ta bad med avkok av havre og bruke hvitløkskomprimeringer. I tilfelle forverring av trivsel, må du forlate bruken av folkemedisiner og konsultere en hudlege.

fysioterapi

Fysioterapeutiske prosedyrer har en gunstig effekt på hudens tilstand, sebaceous og svettekjertlene. Med regelmessig maskinvarebehandling av ichthyosis akselererer kroppen metabolske prosesser, og øker også fuktighetsinnholdet i overhuden. For å stoppe manifestasjonene av sykdommen, brukes følgende prosedyrer:

• oksygenbad - akselererer cellulær metabolisme og gjenoppretter delvis keratinocyttfunksjon;
• thalassoterapi - øker innholdet av sporstoffer og vitaminer i kroppen, på grunn av hvilken regenerering av skadet vev akselereres;
• helioterapi - har en stimulerende effekt på immunforsvaret og akselererer syntesen av D-vitamin;
• ultrafiolett stråling - metter kroppen med retinol og askorbinsyre, noe som har en gunstig effekt på funksjonen til hudvedhengene.

For å bekjempe symptomene på ichthyose brukes applikasjoner av tang, et bad med salvie og medisinsk kamille..

Vannprosedyrer myker ikke bare lesjonene, men forhindrer også utvikling av bakterie- eller soppflora i dem.